Amylose cardiaque

L’amylose (ou amyloïdose) cardiaque est une maladie rare qui touche un petit nombre de personnes. Le terme « amylose » désigne un ensemble de maladies causées par des dépôts de protéines anormales (dites « amyloïdes »), dans un ou plusieurs organes du corps. Le sang contient normalement des protéines solubles. Dans le cas de l’amylose, pour diverses raisons, les protéines deviennent insolubles et se déposent dans les tissus et les organes, notamment les reins, les ligaments, le tractus gastro‑intestinal, le cœur et le système nerveux.

Qu’est-ce que l’amylose cardiaque?

L’amylose cardiaque est une maladie rare dans laquelle une protéine anormale (dite « amyloïde ») se dépose dans le cœur. Le cœur devient alors rigide et les parois des cavités inférieures deviennent beaucoup plus épaisses que la normale. Par conséquent, le cœur ne se remplit plus correctement et n’éjecte plus assez de sang. L’amylose cardiaque peut entraîner de l’insuffisance cardiaque congestive. La pression s’accroît dans le cœur et peut produire une accumulation de liquide dans les poumons (ce qui cause de l’essoufflement) et dans les tissus mous (ce qui cause une enflure des jambes et de l’abdomen).

Causes 

Deux types d’amylose peuvent toucher votre cœur. Il est important de savoir lequel est en cause.

  1. Amylose à chaîne légère (AL) : Cette forme d’amylose se produit lorsque trop de chaînes légères d’immunoglobulines sont produites dans la moelle osseuse. Celles‑ci se déposent dans les tissus comme le cœur, le tractus gastro‑intestinal et les reins. Normalement, les chaînes légères d’immunoglobulines combattent les infections, mais dans ce cas, et pour des raisons qui nous sont inconnues, la moelle osseuse en produit trop.
  2. Amylose transthyrétine (ATTR) : La transthyrétine (TTR) est une protéine qui joue un rôle dans le transport des hormones thyroïdiennes et du rétinol (vitamine A) dans le corps. Il existe deux formes d’amylose transthyrétine :
    1. Héréditaire : Une personne atteinte d’ATTR héréditaire a une mutation génétique qui rend la TTR anormale et entraîne des dépôts de fibrilles dans l’organisme. Ces fibrilles amyloïdes ciblent habituellement les nerfs et le cœur.
    2. Amylose sauvage (liée à l’âge, précédemment appelée amylose sénile) : Pour des raisons inconnues, la TTR forme une substance amyloïde qui se dépose dans le cœur ou le canal carpien. Le plus souvent, cette forme d’amylose est observée chez les hommes de plus de 60 ans.
Diagnostic 

Il peut être difficile de diagnostiquer l'amylose cardiaque. Voici des tests qui peuvent être utilisés pour le diagnostic.

  • Échocardiographie : Dans le cadre de ce test, on cherche des anomalies dans le muscle cardiaque et dans l’épaisseur de la paroi cardiaque, en plus de vérifier la rigidité du cœur (la fonction diastolique). 
  • Imagerie par résonance magnétique (IRM) cardiaque : Ce test permet de visualiser le cœur afin de relever toute anomalie cardiaque.
  • Analyses sanguine
    • BNP ou NT-proBNP :  Le BNP est libéré quand le cœur est sous contrainte. Il se mesure au fil du temps.
    • Troponine.
  • Biopsie de tissus : Ce test sert à détecter la présence de protéines amyloïdes. Pour ce faire, on prélève un petit échantillon de tissu.
  • Imagerie de déformation.
  • Électrocardiographie : Ce test permet de déceler les problèmes de rythme cardiaque.
  • Moniteur Holter Ce test permet de suivre de façon continue la fréquence cardiaque pendant un jour ou deux pour détecter des anomalies du rythme cardiaque.
  • Imagerie nucléaire : La tomographie par émission de positons (TEP) est un test qui permet de mesurer l’inflammation et l’activité dans différentes régions du cœur, au moyen d’infimes quantités de composés radioactifs.
Traitement 

Le traitement dépend du type d’amylose cardiaque. Il peut comprendre des diurétiques (pour soulager la pression à l’intérieur du cœur) ainsi que des thérapies spécifiques pour ralentir ou stopper la progression de la maladie.

Un défibrillateur automatique implantable (DAI) est similaire à un stimulateur cardiaque, mais il peut envoyer une décharge électrique pour restaurer un rythme cardiaque normal au besoin. L’implantation d’un DAI s’impose chez certains patients atteints d’arythmies dangereuses susceptibles de causer un arrêt cardiaque, comme la fibrillation ventriculaire.

Partager